Зачатки глаза закладываются на самых ранних этапах развития эмбриона: уже к третьей неделе на головном конце нервной трубки можно заметить два глазных пузыря.
Процесс формирования органов зрения, длительный и сложный, продолжается на всем протяжении беременности, и не всегда заканчивается к моменту рождения ребенка, зачастую захватывая первые недели его жизни.
Не всегда все идет по плану: неблагоприятные внешние факторы, генетические пороки, случайные поломки ведут к врожденным дефектам развития. В их число входит колобома глаза.
Что такое колобома?
Колобома глаза – отсутствие участков тканей различных частей глаза и его придатков, чаще всего возникающее во время внутриутробного развития.
Чаще всего колобома появляется у младенцев при нарушении развития плода в утробе матери
К ней ведет неправильное закрытие щели глазного бокала, которое происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития.
Повреждены могут быть все части глаза, начиная зрительным нервом и заканчивая веками. Очень часто она сопровождается микрофтальмом – резким уменьшением размеров глазного яблока, а также повышенным внутриглазным давлением.
Травматическая колобома встречается гораздо реже врожденной. К ней обычно приводят механические повреждения глазного яблока.
В некоторых случаях она становится следствием операции, при которой было проведено иссечение пораженных опухолевым или некротическим процессом тканей глаза.
Типы и виды колобомы
Она делится на следующие типы:
- Колобома радужки – самый распространенный из типов данного порока. При ее врожденной форме зрачок обычно имеет форму капли или замочной скважины. Функции мышц зрачка сохранены, он реагирует на свет, поэтому при небольшом размере дефекта зрение может быть не нарушено. При приобретенной колобоме сфинктер зрачка чаще всего не работает.
- Колобома хориоидеи – отсутствие части сосудистой оболочки глаза.
- Колобома цилиарного тела ухудшает работу аккомодационного аппарата и ведет к нарушениям зрения.
- Колобома хрусталика и зрительного нерва встречается значительно реже других форм. Она отрицательно влияет на зрение, сопровождается косоглазием.
- Колобома век обычно поражает нижнее веко, при значительном размере дефекта глазное яблоко может пересыхать, что чревато язвой роговицы и другими вторичными заболеваниями.
Различные типы врожденной колобомы нередко встречаются одновременно. Она может быть как односторонней, так и двусторонней.
Если щелевидный дефект радужной оболочки и других тканей глаза расположен в нижней его части, со стороны носа, то колобома называется типичной, если ее локализация иная – атипичной.
Распространение
Она относится к числу редких, или орфанных дефектов и встречается у одного новорожденного на десять тысяч. Заболевание не связано с расовой принадлежностью и возрастом матери.
Причины
Один из видов колобомы
Причиной возникновения травматической колобомы, как следует из ее названия, служат повреждения тканей глаза. Врожденная колобома может развиться вследствие причин, описанных далее.
Системные пороки развития
При синдромах Дауна, Патау и Эдвардса, частичных трисомиях, базальном энцефалоцеле, очаговой гипоплазии кожи, а также синдромах под аббревиатурами CHARGE и COACH и некоторых других чаще всего встречается колобома зрительного нерва.
Неблагоприятное воздействие на эмбрион
Риск рождения детей с колобомой и другими лицевыми деформациями, такими, как волчья пасть, заячья губа, гипертелоризм, гораздо выше у матерей, которые:
- на ранних сроках беременности употребляли алкоголь, наркотические вещества (в особенности кокаин, обладающий ярко выраженным тератогенным действием);
- были заражены цитомегаловирусной инфекцией вследствие которой произошло внутриутробное заражение плода.
Генетическая мутация
Калабома может развиваться вследствие унаследованной от родителей или возникшей de novo генетической мутации.
Наследственная колобома передается по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития болезни достаточно одной копии поврежденного гена.
Но, так как размер дефекта у разных людей может различаться, больной родитель порой не догадывается о том, что имеет колобому: небольшая выемка в тканях глаза не заметна без осмотра и не имеет симптомов.
Крайне редко встречается колобома с X-сцепленным типом наследования. Ее ген передается так же, как ген гемофилии и других связанных с женской хромосомой заболеваний: больной отец передает дефект здоровой дочери-носительнице, чьи сыновья, в свою очередь, с вероятностью в 50% оказываются больными.
Симптомы и методы диагностики
Колобома радужки – заболевание, которое обычно видно невооруженным глазом, так же, как и дефекты век. Но другие ее разновидности могут протекать не настолько очевидно, маскируясь под другие болезни глаз. Какими симптомами проявляется колобома?
- В случае поражения радужки косметический дефект в виде деформированного зрачка во многих случаях остается единственным симптомом, при незначительной его площади функции органа зрения не страдают. Но при большом дефекте, затрагивающем сфинктер зрачка, у больного значительно ухудшается зрение на ярком свету и в темноте.
- При колобоме хориоидеи нарушается питание сетчатки, что ведет к скотоме – «слепому пятну», захватывающему часть поля зрения. Его размеры связаны с размерами отсутствующего участка тканей.
- Колобома цилиарного тела проявляется нарушениями аккомодации, дальнозоркостью – больному проще сфокусировать взгляд на расположенных вдали предметах, а не на тех, что находятся вблизи.
- При колобоме зрительного нерва наблюдается скотома, а также нарушения аккомодации и косоглазие.
- Колобома хрусталика дает симптомы, схожие с астигматизмом из-за потери хрусталиком естественной сферической формы.
Для выявления дефектов глубоких тканей глаза необходимо его комплексное обследование, включающее в себя офтальмоскопию, рефрактометрию и биомикроскопию.
Дифференциальная диагностика проводится с атрофическими очагами, возникшими вследствие токсоплазмозной инфекции, дегенеративной миопией.
Лечение
Единственный способ лечения колобомы глаза – оперативный. Устранить тканевый дефект с помощью лекарств или физиотерапии невозможно.
Однако, операция требуется далеко не во всех случаях: при небольшой колобоме радужки, которая не влияет на зрение больного, нет необходимости подвергать глаз травматичному и сложному вмешательству извне.
Для того, чтобы деформированный зрачок не привлекал к себе внимания, часто используются цветные контактные линзы, при легкой светобоязни – темные очки в ясную погоду.
В тех случаях, когда размеры расщелины радужки достаточно велики, ее края иссекаются, после чего стягиваются и сшиваются для формирования зрачка нормальных размеров.
Подобным образом лечится и колобома века. После достаточно несложной операции защитная функция века полностью восстанавливается.
При колобоме хрусталика, как и при других его дефектах, производится его замена на искусственную линзу. Современные импланты по своим преломляющим качествам ничем не уступают хрусталику здорового глаза, а некоторые из них способны к аккомодации.
Колобома зрительного глаза и хориоидеи не лечится: восстановить затронутые данными формами нервные и сосудистые ткани глаза невозможно.
В тех случаях, когда колобома сочетается с другими заболеваниями глаз или влияет на их непосредственную функцию, лечение должно быть комплексным.
При возникшем на фоне колобомы века синдроме сухого глаза больному необходимы капли-слезозаменители, при глаукоме обязателен прием препаратов, снижающих внутриглазное давление, при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий, а при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы.
В качестве поддерживающей терапии допустимо использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав, таких, как листья черники, очанка, ромашка, липа.
Растительные средства практически безопасны, но в случае колобомы они не могут радикально изменить состояние больного.
Профилактика
Профилактические меры против врожденной колобомы в основном относятся к поведению будущей матери во время беременности. Отказ от тератогенных веществ значительно снижает вероятность развития ее у плода как в виде самостоятельного заболевания, так и в составе комплексного порока развития. Однако это не застрахует от наследственной колобомы или случайной мутации.
Прогноз
Прогноз при колобоме благоприятный, сама по себе она не угрожает здоровью и жизни больного. Опасными могут быть другие пороки, которые наблюдаются у значительной части страдающих колобомой людей.
Заключение
Подводя итоги, можно сказать следующее:
- Колобома – отсутствие части тканей, возникающее вследствие механического повреждения глаза или врожденного порока развития.
- Врожденная колобома очень часто сопровождается другими дефектами глаз и лица.
- Единственный способ ее лечения - оперативное вмешательство, но не всегда лечение необходимо.
- Заболевание может негативно влиять на зрение, но не опасно для жизни.
